Genetikai háttérvizsgálat az ikerkutatásban statisztikai eszközökkel - Tárnoki Dávid László (2017)
A tulajdonságok, betegségek hátterében több ok állhat, melyeket feloszthatunk genetikai és környezeti tényezőkre. Egy betegség megelőzéséhez, prevenciós programok kidolgozásához fontos tudni, mennyiben örököljük betegségeket, vagy inkább az életmódunktól függ a kialakulásuk. Hipotézisem szerint a betegségek örökletességének hátterét lehetséges számszerűsíteni, mely véleményem szerint ikerkutatással lehetséges. Vajon az iker modell segítségével hogyan lehet számításokat végezni a genetika és környezet arányának megbecslésére? Ennek ismeretében az egészségügyben költségeket tudnánk-e spórolni? Milyen iker modellek állnak rendelkezésünkre, s azokkal mit is lehet pontosan kiszámolni? Az ikerkutatás a genetikai tudományok egyik speciális területe, mellyel többfajta iker modell állítható fel. Dolgozatom célja az iker modellek és ikerstatisztika alapjainak bemutatása, illetve saját kutatásaim példái által a módszertan szemléltetése. A klasszikus ikervizsgálati modellben egy- és kétpetéjű ikerpárok bevonásával a genetikai, közös és egyéni tényezők aránya számolható ki, ACE modell segítségével (az additív, közös és egyéni környezeti tényezők). Ezt a vizsgálatot cross-sectional (keresztmetszeti) analízissel számolhatjuk ki legegyszerűbben, ikerpárok több éves követésével pedig longitudinális vizsgálattal a gén-környezet interakció is vizsgálható. Az eredmények ismeretében információnk lesz arról, hogyan tudjuk a vizsgált betegséget megelőzni. Az eredmények nemcsak az ikrekre, hanem az egész populációra vonatkoznak. Amennyiben genetikai ok dominál egy betegség hátterében, korai szűrővizsgálatokra fel tudjuk hívni az érintett magas rizikójú emberek figyelmét, mellyel a betegségek kialakulását korán meg tudjuk előzni. Környezeti háttér dominanciája esetén a helyes életmód fontosságát hangsúlyozhatjuk, hosszú távú prevenciós programokat dolgozhatunk ki, mellyel az egészségügyi kassza költségeket is spórolhat. Diszkordáns ikermodellel epigenetikai, molekuláris genetika vizsgálatokra van lehetőség. A genetikai dekompozíciós (Cholesky) modellel két (már ismert) öröklődő tényező közötti genetikai kapcsolatot vizsgálhatjuk többváltozós strukturált modellekkel. A külön felnőtt egypetéjű ikrek modelljével a környezeti tényezők hatásai mérhetők fel. Dolgozatomban saját kutatási eredményeim által hazánkban három súlyos köz-egészségügyi probléma, a szív-érrendszeri betegségek, dohányzás és a kardiometabolikus szindróma hátterét mutatom be a fenti iker modellek használatával. A passzív dohányzásra való érzékenység örökletességét illetve a környezeti tényezők kb. 50-50%-os arányát illetve a dohányzási szokások örökletességét sikerült kimutatni klasszikus ikervizsgálat által. Vizsgálatunkkal felhívtuk a dohányzást szigorító törvények és az egészséges életmódra való egyénre szabott felhívások fontosságára a figyelmet. A testsúly-testmagasság index és a vérnyomáskomponensek közötti genetikai kapcsolatot találtunk Cholesky modellel, mely az elhízás kialakulása és bizonyos vérnyomás komponensek változásainak összefüggését igazolta. Eredményeink kimutattak komplex összefüggést az elhízás, artériás rugalmasság és vérnyomás között.